Con la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down instaurado en 2011 por la ONU se quiere aumentar la conciencia pública sobre el mismo y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de nuestras comunidades. También quiere resaltar la importancia de la autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones de quien lo padece.
Los dermatólogos nos unimos a esta celebración que tiene lugar anualmente en marzo el día 21 (simil a tres cromosomas 21).
Este año, el lema elegido ha sido ‘Mi voz, mi comunidad‘, con el objetivo de conseguir habilitar a personas afectadas para que puedan expresarse, ser escuchados e influir en la política y acción de los diferentes gobiernos, con el fin de que se integren plenamente en las comunidades.
SINDROME DE DOWN
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 /800 a 1/1.100 recién nacidos.
Se trata de una anomalía genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21, la mayoría de las ocasiones por un proceso de división defectuoso (no disyunción), en el cual los materiales genéticos no consiguen separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, lo que genera un cromosoma más (trisomía 21).
No se conoce la causa aunque en un 95% guarda alguna relación con la edad de la embarazada .
La alteración genética se traduce en discapacidad intelectual y unas características físicas distintivas.
Son características del síndrome: la disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, la lengua de gran tamaño respecto a la boca. Las enfermedades cardíacas, defectos inmunológicos, autoinmunes y leucemia son más prevalentes.
Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas oculares, déficit auditivo, malformaciones cardiacas, alteraciones nutricionales , enfermedad tiroidea y problemas oseos.
SINDROME DE DOWN. PRONOSTICO
El pronóstico del síndrome de Down varía dependiendo del tipo genético y de las posibles complicaciones del paciente, como cardiopatías, susceptibilidad a infecciones y desarrollo de leucemia. Cerca del 80% de los adultos que lo padecen superarán los 50 años.
No solo la expectativa (cerca del 80% de los adultos que lo padecen superarán los 50 años) sino la calidad de vida se ha incrementado significativamente con tratamientos y programas de desarrollo educacional.
Se puede mejorar la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares por profesionales de la salud para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, asesoramiento o educación especial.
De esta forma, pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a través del cuidado y el apoyo paternal, del asesoramiento médico y de sistemas de apoyo basados en comunidades, como educación inclusiva en todos los niveles. Todo ello promueve su participación en la sociedad y el desarrollo de su potencial personal.
MANIFESTACIONES CUTANEAS DEL SINDROME DE DOWN
Los dermatólogos vemos con frecuencia pacientes con Sindrome de Down en nuestra consulta.
Son frecuentes el eritema malar, la liquenificación parcheada, alopecia areata, lengua escrotal, hiperqueratosis palmo-plantar, queratosis pilar, infecciones cutáneas, onicomicosis y livedo reticular.
El pliegue palmar transverso es el principal hallazgo fenotípico cutáneo.
Aunque la afectación cutánea es frecuente la piel suele ser normal en el nacimiento salvo la alta incidencia de mancha mongólica. Paulatinamente la xerosis, que es la patología cutánea más frecuente, va desarrollándose hasta ser aparente sobre los 15 años con otros signos de envejecimiento.
No hay evidencia de una mayor prevalencia de otras dermatosis en el sindrome de Down
Los cuidados de la piel del paciente deben incluir una adecuada lubricación y aseo para evitar procesos infecciosos secundarios.
La mejoría de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down resulta del apoyo familiar y del trabajo médico interdisciplinario preventivo. El dermatólogo debe constituirse en pieza fundamental no solo para tratar las enfermedades dermatológicas que presenten sino tambien para mantener la piel indemne y libre de patologías en lo posible.
En dermalicante tratamos de prevenir patologías asociadas a sindromes y grupos de edad específicos para mejorar la vidad de nuestros pacientes.