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ENFERMEDADES RARAS: PARA EL DERMATOLOGO NO TAN RARAS. 28 de febrero DIA MUNDIAL.

dermatologo alicante elda enfermedades raras

Se denominan enfermedades raras a las que afectan a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Clinicamente se caracterizan por el gran número y diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

IMPORTANCIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

La importancia de las mismas radica en:

  • Su frecuencia: No es extraño padecer una enfermedad rara: un 7% de la población mundial estaría afectada, o sea unos 3 millones de españoles.
  • El pronóstico: son en su mayor parte, crónicas y degenerativas. (El 65% de estas patologías son graves e invalidantes).
  • La edad de aparición: tienen un comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • La sintomatología asociada: producen dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos.
  • Las secuelas: desarrollan déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.
  • El coste económico: originan una discapacidad en la autonomía en 1 de cada 3 casos.
  • Su pronóstico vital: se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
  • La ausencia de diagnóstico: este es sin duda alguna el principal  problema. El desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados hace demorar el diagnóstico retrasando intervenciones terapéuticas, lo que conlleva a un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS dermatologo alicante elda enfermedades raras

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero).

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria.

ERNs

Los profesionales sanitarios encontramos dificultades para diagnosticar y tratar enfermedades poco frecuentes:

  • La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
  • La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades conlleva la falta de evidencia científica en que basar nuestras actuaciones médicas

Las Redes Europeas de Referencia (ERN) reúnen a proveedores de servicios de salud altamente especializados de diferentes Estados miembros de la Union Europea (UE) en áreas donde la experiencia es rara.
Al poner en común el conocimiento y la experiencia en toda la UE, facilitan el acceso al diagnóstico, el tratamiento y la prestación de asistencia sanitaria asequible, de alta calidad y rentable en estas áreas. Los ERN también servirán como puntos focales para la capacitación e investigación médica, la diseminación de la información y la evaluación de la atención médica

 

EL DERMATOLOGO Y LAS ENFERMEDADES RARAS.

Los dermatólogos tenemos una relación estrecha con las enfermedades de baja prevalencia. Por una parte las manifestaciones cutáneas de enfermedades huérfanas son las más facilmente accesibles a la exploracion. Por otro existe un grupo específico de enfermedades cutáneas raras numeroso y heterogéneo, con más de 600 afecciones. A pesar de esa heterogéneicidad, pueden estar interconectadas y compartir una gestión común en la atención y el campo de investigación. 

El ERN-Skin, con 56 centros de especialización en el campo de enfermedades de la piel raras y complejas de 18 países de la UE reunidos en una red sirve para acercar la atención médica altamente especializada, de alta calidad y accesible a los pacientes.

Los dermatólogos como especialistas médicos, en el  campo de las enfermedades de baja prevalencia, debemos ofrecer lo mejor de nosotros, aumentar nuestro conocimiento de las mismas y evitar la discriminacion de los pacientes porque conocemos bien que cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.                    


En dermalicante mantenemos contacto con redes dermatológicas europeas e internacionales para ofrecerle los últimos avances dermatológicos.

Por Jesus Navas

Dermatólogo de vocación. Orgulloso de ser médico. Intento ayudar a mis pacientes, informar verazmente y sin estridencias

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